現(xiàn)在婚前體檢和孕前體檢的流程似乎被弱化了，其實(shí)，本著對自己和配偶負(fù)責(zé)的態(tài)度，婚前體檢和孕前體檢是十分必要的，一定要仔仔細(xì)細(xì)的排查。哪些疾病會(huì)遺傳給孩子，哪些疾病不適宜結(jié)婚……

遺傳性疾病

遺傳性疾病種類多且復(fù)雜，雖然以現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)科技，已能將染色體上的基因輸入芯片中，再利用一滴血做偵測比對，挑出容易產(chǎn)生突變的基因，即使如此，仍然無法偵測到所有的項(xiàng)目，不過，至少事前知道，醫(yī)師能給予適當(dāng)?shù)慕ㄗh，并提供后續(xù)的協(xié)助。有習(xí)慣性流產(chǎn)跡象的婦女，或者家族中曾有一個(gè)以上的先天性發(fā)展遲緩或智能障礙的病史，務(wù)必要做染色體的檢查。

1、地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測，通常會(huì)將重點(diǎn)放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見于單基因遺傳的貧血癥，基因攜帶者大多沒有癥狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，或者出生后須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy， 簡稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會(huì)有影響，但因脊髓的前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)漸進(jìn)性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。倘若夫妻雙方經(jīng)基因診斷確定為基因攜帶者，胎兒會(huì)有1/4的機(jī)率成為該病重癥患者，也因此，建議在產(chǎn)前就該先行診斷。

3、孕前檢查驗(yàn)出遺傳性疾病帶原，怎么辦？

完整的遺傳咨詢是孕前檢查的重要項(xiàng)目，一旦篩檢后發(fā)現(xiàn)異常現(xiàn)象，通常會(huì)先跟夫妻解釋可能發(fā)生的機(jī)率，目前大部分的罕見疾病已經(jīng)可以靠遺傳診斷而得知，其實(shí)不用過于擔(dān)心，即使發(fā)現(xiàn)有可能是罕見疾病的帶因者，也能依靠人工生殖技術(shù)，在受精卵階段就先篩選出帶有正常基因者進(jìn)行植入，達(dá)到事前預(yù)防的目的。

懷孕能力檢查

衛(wèi)生局有關(guān)婚后孕前生育健康檢查的結(jié)果發(fā)現(xiàn)，男性精蟲過少或活動(dòng)力不足者，竟然高達(dá)兩成六，較前年提高約一成，壓力與長期不當(dāng)?shù)纳�活�?xí)慣，已經(jīng)讓社會(huì)上出現(xiàn)愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項(xiàng)目，同時(shí)也須包括懷孕能力的檢測，才能達(dá)到真正優(yōu)生保健的立意。

適婚年齡愈往后，懷孕生育年齡也會(huì)出現(xiàn)兩極化，不是過早受孕，就是成為高齡產(chǎn)婦，也因此，很多人在準(zhǔn)備要懷孕時(shí)，才發(fā)現(xiàn)造成不孕的因素陸續(xù)出現(xiàn)，例如排卵問題、子宮問題等。

因此，想要生個(gè)優(yōu)生寶寶，當(dāng)然必須從能否受孕開始檢查起，懷孕能力的檢查項(xiàng)目應(yīng)該包括卵巢功能、輸卵管檢測、男性精蟲檢測、婦科超音波等。

婚后孕前檢查何時(shí)做？

最理想的生育年齡，女性最好為25～30歲左右，一旦過了35歲，生理機(jī)能就會(huì)明顯降低、染色體異常與生出畸形兒的機(jī)率也會(huì)逐漸提高，最好在想要懷孕的半年前就先做孕前檢查，同時(shí)也開始改變生活習(xí)慣及自身的營養(yǎng)狀況，讓生理狀況維持在最佳的狀況再受孕。因此，不要嫌麻煩，務(wù)必提早檢查，才能達(dá)到防范未然的目的。