足跟血可以檢測出的疾病

足跟血可以檢測出的疾病（二）苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖�氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。

對于這種疾病，遺傳方式和寶寶性別沒有關(guān)系。父母和家族里其他人都可以是正常人，沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因為父母表現(xiàn)正常或者家族里都沒有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會得這種病，當然就不太應該要寶寶了。

新寶寶患病信號

患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。