B超是產(chǎn)前診斷的主要手段。但研究發(fā)現(xiàn)，B超檢查只能發(fā)現(xiàn)大部分嚴(yán)重畸形，甚至某些嚴(yán)重的先天性心臟病，B超一般都不能發(fā)現(xiàn)；某些畸形要到胎兒月份大點(diǎn)才發(fā)生或顯示出來，如軟骨發(fā)育不全；其次，能否發(fā)現(xiàn)畸形與檢查時(shí)胎兒的體位、畸形的大小、部位、儀器的分辨率及醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，如唇裂的檢出率就不是100%，一般來說，嚴(yán)重的唇裂(如腭裂)更容易被發(fā)現(xiàn)。

　　依靠有經(jīng)驗(yàn)的B超醫(yī)生，B超能發(fā)現(xiàn)的畸形包括：

　　●腦部和脊柱的畸形，如無腦畸形、顯性脊柱裂、腦膨出、嚴(yán)重小頭畸形、腦積水等。

　　●肢體缺陷：如肢體缺如、致命性軟骨發(fā)育不全等。

　　●胸腹壁缺陷：如腹裂致內(nèi)臟外翻、臍膨出、膈疝等。

　　●重要臟器畸形，如某些先天性心臟病(單腔心)、消化道閉鎖等。

　　●其他，如連體胎兒等。

　　其中，無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、腹裂致內(nèi)臟外翻、單腔心和致命性軟骨發(fā)育等不全是上海市法定的篩查項(xiàng)目。